关于甲胎蛋白三联检查的那些事

  那么只有患上21-三体综合征、18-三体综合征或者开放性神经管缺陷的时候,甲胎蛋白三联检查的结果才会异常吗?

  很难说。这些只是最普遍的症状。异常的三联检查结果可能和很多情况相关,包括那些直到怀孕晚期或分娩时才出现的状况。当甲胎蛋白水平升高时,下列所有情况都可能导致三联检测结果异常:先天性肾脏病、水囊状淋巴管瘤、食管梗阻、腹裂、肝脏坏死、出生体重过低、成骨不全、羊水过少、肾脏异常(如多囊肾或结构缺失)以及骶尾部畸胎瘤。母体体重过轻、多胎妊娠和胎龄估计过低都可能导致甲胎蛋白水平评估错误,也就是高估其水平。

  如果甲胎蛋白水平降低时,异常的三联检测结果可能提示下列疾病:染色体三体征(比如唐氏综合征)、妊娠滋养层细胞病(葡萄胎或绒毛膜癌)、死胎。母体体重过高和高估胎龄都可能导致错误的低估甲胎蛋白水平。

  我的胎儿患唐氏综合征的风险有多大呢?

  假定你没有明确的家族性唐氏综合征,那么你的平均风险程度可以通过分娩时年龄来评估。如果不做羊水穿刺检查,那么就只有通过甲胎蛋白和三联检查得到进一步的信息。下面这张表提供了母亲年龄和唐氏综合征(21-三体综合征)相关风险的参考,并且已经被广为接受了。

  我家中没有一个人患过唐氏综合征,为什么我的胎儿患唐氏综合征或其他染色体病的风险会随着我年龄的增加而增大呢?

  很不幸,健康的家族史并不能使你避免这类疾病的侵扰。三体(染色体)风险会随母亲年龄增加,这是因为母亲提供卵细胞。卵细胞从青春期开始就一直停留在减数分裂前期,直到受精才会完成所有的分裂过程。如果卵细胞暴露在周围的紫外线、红外线、微波、X射线以及所有电磁场中的话,长时间后,染色体就可能发生损坏或“粘连”。具体是指当卵细胞最终形成的时候,如果第一次分裂时没有把21号染色体分开,那么卵细胞最终将携带两条21号染色体,而正常它只应该携带一条。再加上精子中的一条,就形成了21-三体。

  我刚刚31岁,可我丈夫已经51岁了。那么胎儿染色体异常的风险会不会因为我丈夫的年龄而增加呢?

  一般来说这种风险与父亲的年龄是无关的。专家们认为这是因为精于的平均寿命只有90天。而与之相比,从你出生之后,所有卵细胞就已经处在周围环境影响之下了,并且从青春期之后,所有卵细胞都维持在同一种分裂程度上。最近有些文献报道,随着父亲年龄增加,这种风险会有轻微的增加。但无论如何,这种危险并不明显并且尚在争论中。

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